Epilepsia

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Twitter añade al estigma de la epilepsia, según investigadores

Los ‘tweets’ que mencionan las convulsiones con frecuencia incluyen chistes sobre el grave trastorno neurológico, halla un estudio

El servicio de redes sociales conocido como Twitter parece haberse convertido en una plataforma para comentarios derogatorios sobre la epilepsia y las convulsiones, afirman investigadores.

En un estudio que aparece en la edición de febrero de la revista Epilepsy and Behavior, investigadores canadienses analizaron casi 11,000 “tweets” relacionados con las convulsiones, y consideraron que el 41 por ciento de los mismos eran ofensivos. Los autores del estudio apuntaron que los mensajes de este servicio de redes sociales podrían reforzar las percepciones negativas sobre el trastorno neurológico.

“Aunque conocemos bien el estigma al que se enfrentan las personas que sufren de epilepsia, nos chocó ver lo omnipresente que es el problema en los medios sociales. Ciertamente enfatiza una necesidad de campañas públicas para combatir estas actitudes negativas”, aseguró en un comunicado de prensa de la revista la autora para correspondencia del estudio, la Dra. Paula Brna, de la Universidad de Dalhousie en Canadá.

Cuando recolectaron los tweets que hacían referencia a las convulsiones en el transcurso de una semana en abril de 2011, los investigadores hallaron que había unos cuantos tweets que criticaban a las personas por hacer chistes sobre la epilepsia y las convulsiones.

Sin embargo, apuntaron los autores del estudio, más personas deberían opinar contra los estereotipos negativos asociados con la epilepsia, y su mensaje debe ser más contundente. Brna y colegas concluyeron que se necesita más concienciación sobre la epilepsia para fomentar una mejor comprensión del trastorno.

En un editorial que acompaña al estudio, el Dr. Joseph Sirven, profesor de neurología y presidente del departamento de neurología de la Clínica Mayo en Arizona, afirmó que “ahora es el momento de que la comunidad de la epilepsia se manifieste, que tenga su propia revolución en Twitter, y que altere la forma en que la afección se percibe. Hay demasiado sufrimiento y la carga es demasiado grande para que esto quede sin respuesta”.

Sirven sugirió que “al hacernos cargo, podemos potencialmente cambiar la ecuación y permitir que las voces mudas de los individuos epilépticos se expresen y se rebelen, y finalmente corregir las percepciones erróneas y eliminar el estigma asociado con la afección de una vez por todas”.

healthfinder.gov

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Convulsiones que marcan toda una vida

• Se trata de una de las formas más grave de epilepsia en la infancia
• En la mayoría de casos se debe a una mutación genética
• España quiere participar en el primer ensayo de terapia genética con pacientes

Patricia Matey | Madrid

Si usted es padre o madre imagine por un segundo que su hijo tiene ataques epilépticos constantes desde sus primeros meses de vida y que alguno de ellos puede durar incluso horas. ¿Cómo se siente ahora? Seguramente no lo sepa. Porque ni metiéndose en la piel de Alicia de Santos, informática de 35 años, residente en Madrid y madre de dos hijos, es factible comprender lo que es vivir en la vigilia permanente. Todo desde que Raúl, su primogénito (ahora de cuatro años), tuvo la primera crisis a los cuatro meses.

Más de un centenar de ‘terremotos’ han sacudido su pequeño cuerpo tras aquella primera vez. “El último duró dos horas”, asevera su madre. Alicia recuerda que el ‘debut’ de la patología “llegó mientras le estaba bañando. Un brazo se le quedó como muerto. Le llevamos al hospital porque no nos pareció nada normal, pero mientras esperábamos en Urgencias se fue recuperando y nos dijeron que no tenía nada. A los ochos meses, y tras subirle la fiebre, tuvo su primer ataque. Sus brazos, sus piernas, se agitaban descontrolados. Estaba sola en casa. Mi marido es militar y por ese tiempo estaba destinado fuera de la capital. No sabía qué hacer. Llamé a la ambulancia y fuimos al hospital. Allí el neurólogo nos dijo que era epilepsia, pero que no sabían su causa. Todas las pruebas (electroencefalograma, resonancia magnética… ) eran normales”, rememora Alicia.

Desde entonces dejó de dormir. “No podía. Estaba día y noche pendiente de él, con miedo, con ansiedad y angustia constantes de que le volviera a pasar”. Alicia y Oscar García, su marido, han tardado dos años en saber que su primogénito Raúl (ahora tiene cuatro años) sufre Síndrome de Dravet, conocido también como epilepsia mioclónica severa de la infancia.

Se trata de una encefalopatía epiléptica cuyo principal síntoma son las crisis de larga duración y que no responden bien a los tratamientos farmacológicos actuales.

Cómo es la enfermedad

Julián Lara Herguedas, de la Unidad de Neuropediatría del Servicio de Pediatría del Hospital Universitario Puerta de Hierro de Madrid, aclara: “Hasta un 5% de los niños menores de tres años ha tenido una crisis convulsiva con la fiebre. La diferencia es que los niños con Dravet sufren crisis muy tempranas (antes de los siete meses) relacionadas con la fiebre o cambios de temperatura (un baño de agua caliente), frecuentes en poco espacio de tiempo y que, además, se prolongan durante 60 o 90 minutos”.

Otras pistas que pueden hacer sospechar su existencia son: “las convulsiones que suelen empezar en una sola zona del cuerpo y posteriormente se generalizan”, determina el experto de Puerta de Hierro.

Pero la enfermedad es mucho más. “Provoca retraso mental en el 75%, siendo severo en el 50%, problemas en el desarrollo cognitivo (fundamentalmente retraso en el habla y trastorno del lenguaje) así como psicomotores. Algunos, incluso, desarrollan cuadros de autismo con problemas de interacción social”, agrega. Desafortunadamente, además, “existe un 15% de riesgo de mortalidad por muerte súbita o fallo multiorgánico debido a las convulsiones”.

De momento, no tiene cura, aunque sí tratamiento, si se escogen los fármacos adecuados. “Una terapia idónea y precoz mejoraría su pronóstico neurocognitivo”, insiste el neuropediatra Herguedas.

También se sabe ya que la causa, en la mayoría de los casos, se debe a la mutación de un gen (el SCNlA, que regula el canal del sodio]. Y en el 90% de los casos, la aparición de la mutación es de ‘novo’, es decir, ni el padre, ni la madre ni ningún familiar la padecen.

14 años en las ‘tinieblas’

El testimonio de María Margarida Morgado, de Portugal y madre de tres hijos, no es muy diferente del de Alicia, salvo por su extrema gravedad. Su hija Inés, ahora de 18 años, padece como Raúl, esta patología rara. Dejó de caminar a los cuatro años y en tres ocasiones estuvo en coma, aunque su diagnóstico no llegó hasta los 14 años.

“La rutina diaria es muy difícil, aunque lo más complicado es la imprevisibilidad de la enfermedad. Hay que lidiar con la vida reducida a su carácter efímero. Se trata de una entrega total. Lo más difícil es ver convulsiones sin parar. Ver dejar de respirar, sin saber qué hacer”, reconoce Margarida que apunta, que una de las labores más importantes es la “de ayudar a los hermanos de los pacientes. Siempre tienen preguntas y dudas. Hay que enseñarles a amar a su hermano enfermo y ayudarles a crecer felices a pesar de que la enfermedad está instalada en el hogar”.

Como Inés o Raúl hay 400 españoles afectados. Se sospecha, no obstante, que su número podría ser mayor, dado que el síndrome fue descubierto en 1978, pero no ha sido hasta 2003 cuando se ha producido la llegada de un test genético que ayude a su correcto diagnóstico.

Hacia el diagnóstico precoz

Julián Isla, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet España, lo confirma. “Nos están llegando adolescentes e incluso jóvenes que han vivido hasta 30 años sin poder poner nombre y apellidos a su enfermedad. Nuestra fundación está ofreciendo el test genético de forma gratuita a todos los países del mundo, porque lo más importante es tener un diagnóstico precoz, para evitar pruebas innecesarias y agresivas, mejorar el pronóstico de los pacientes, pero también, porque estos niños no pueden tomar ciertos fármacos epilépticos dado que empeoran sus crisis”.

Miriam Aza, investigadora del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz de Madrid y la experta encargada de las pruebas genéticas, reconoce que “en el tiempo que llevamos trabajando (unos tres meses) no están llegando muestras de Chile, Argentina y algunos países europeos. Estamos haciendo un gran esfuerzo por entregar los resultados en el menor tiempo posible”, aclara.

Su institución ‘rompe’ con los moldes tradicionales del concepto Fundación. “Estamos haciendo un gran esfuero esfuerzo internacional, en el que trabajamos codo con codo con Portugal, para encontrar una cura. Este es nuestro objetivo. Para ello nos apoyamos en las nuevas tecnologías. Se trata de unir personas y conocimientos. Queremos encontrar una solución al problema y para ello hay que hacer más accesible la información científica. Buscamos además a jóvenes con talento que quieran trabajar con nosotros, a la vez que estamos invirtiendo esfuerzos en la creación de unidades multidisciplinares en los hospitales nacionales. Ya hemos recibido proyectos de algunos centros”, detalla su presidente.

La esperanza se llama terapia genética

Mientras que familias como la de Raúl e Inés batallan para superar el día a día y para que la comunidad (profesores, médicos…) conozcan la enfermedad, se está abriendo una puerta a la esperanza. Porque el ensayo clínico del “fármaco de terapia genética, desarrollado por la compañía Opko, ha dado buenos resultados en ratones y se espera que el estudio en humanos comience a finales de año que viene. Se trata de un estudio que se llevaría a cabo en EEUU y en Europa, en el que España tiene muchas posibilidades de participará a través del Hospital madrileño La Paz”, determina la investigadora Aza.

A la espera de este ‘sueño’, y “pese a que con una enfermedad como ésta, aprendes el valor de lo verdaderamente importante. Luchamos cada minuto por conseguir que nuestro hijo sea feliz, independiente y con una vida digna”, admite Alicia. Un esfuerzo que sin duda comparten Margarida y todas las familias que tienen un hijo con Síndrome de Dravet.

elmundo.es

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Cirugía detiene ataques en muchos epilépticos

LONDRES. Casi la mitad de los pacientes con epilepsia que son sometidos a una cirugía logran detener sus ataques completamente por al menos 10 años, dijeron científicos el viernes.

Esto sugiere una alternativa efectiva al costoso y difícil tratamiento con fármacos.

En el primer estudio a largo plazo de pacientes epilépticos post-cirugía, un equipo británico halló que el 82 por ciento no sufría ataques al año siguiente, el 52 por ciento lograba el mismo resultado a los cinco años, al igual que un 47 por ciento después de 10 años. “Si los ataques no logran ser controlados con medicamentos, ahí es cuando se debe considerar la operación”, dijo John Duncan, del Hospital Nacional de Neurocirugía de la University College London, que lideró el estudio.

“En esas personas, la cirugía tiene una buena probabilidad de detener los ataques”, agregó. La epilepsia es un desorden cerebral que afecta a alrededor de 50 millones de personas en todo el mundo, incluyendo varios millones de niños jóvenes y adolescentes. Puede causar ataques recurrentes, en los cuales algunas células del cerebro envían señales defectuosas, provocando espasmos musculares violentos y pérdida de consciencia.

La epilepsia se divide en focal, en la cual una parte específica del cerebro es afectada, o generalizada, donde las regiones del cerebro involucradas están mucho más expandidas. No existe una cura para la enfermedad, pero los medicamentos pueden ayudar a evitar los ataques en algunos pacientes. Los fármacos comunes incluyen al divalproex sódico, la versión genérica de Depakote, de Abbott Laboratories y Trileptal, vendido por el laboratorio suizo Novartis AG.

De acuerdo a la Organización Mundial de la Salud, estudios recientes tanto en el mundo desarrollado como en los países en desarrollo demostraron que hasta el 70 por ciento de los nuevos diagnósticos en niños y adultos pueden ser tratados exitosamente con fármacos antiepilépticos. Luego de dos a cinco años de tratamiento satisfactorio, los medicamentos se pueden retirar en el 70 por ciento de los niños y el 60 por ciento de los adultos sin recaídas. Cerca de la mitad de los casos de epilepsia son focales, y en Gran Bretaña, donde se realizó el estudio de Duncan, la cirugía sólo está disponible para ese grupo de pacientes, a menudo cuando dos o tres tipos de medicamentos ya fracasaron.

El estudio, publicado en la revista médica The Lancet, siguió a 615 pacientes por hasta 19 años después de la cirugía. La duración promedio de la epilepsia antes de la operación fue 20 años. Duncan y otros expertos dijeron que, a la luz de sus resultados, es importante mejorar las evaluaciones prequirúrgicas para que los candidatos a la cirugía puedan ser operados antes. En relación a los costos relativos de los dos enfoques, Duncan explicó en una entrevista telefónica que en Gran Bretaña la cirugía supone un pago único de alrededor de 13.000 libras (20.000 dólares), mientras que la terapia con fármacos cuesta aproximadamente 1.000 libras (1.500 dólares) por año más los costos acumulables de la asistencia sanitaria.

abc.com.py

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El Hospital Clínic realiza una cirugía pionera en España para tratar la epilepsia refractaria

Recientemente se ha realizado en el Hospital Clínic de Barcelona el primer implante en España de un sistema de estimulación cerebral profunda para pacientes con epilepsia refractaria. La Unidad de Epilepsia del Hospital Clínic, coordinada por la Dra. Mar Carreño, es la única acreditada en Cataluña por el Ministerio de Salud para el tratamiento quirúrgico de la epilepsia refractaria. Ya considerado referencia en el tema, el Hospital Clínic de Barcelona atiende a pacientes que vienen a buscar los mejores profesionales y tratamientos pioneros en uno de los centros con mayor experiencia en el abordaje de esta enfermedad

La intervención fue realizada por el Dr., Jordi Rumià , neurocirujano del programa de cirugía de epilepsia y parkinson del Hospital Clínic. El nuevo tratamiento está indicado para reducir la frecuencia de las crisis en adultos con epilepsia refractaria y crisis parciales con o sin generalización secundaria.

La terapia, llamada estimulación cerebral profunda, proporcionada por la empresa Medtronic Inc., ha sido utilizada durante más de 20 años para otros tratamientos en enfermedades neurológicas. La tecnología está aprobada en Europa desde 1993, cuando fue autorizada por primera vez para su uso en el temblor esencial. Desde entonces se utiliza ampliamente para el tratamiento de la enfermedad de Parkinson y otras enfermedades como la distonía primaria y  el Trastorno Obsesivo Compulsivo.

Para realizar el implante, se utiliza un neuroestimulador que emite impulsos eléctricos controlados dirigidos a un área del cerebro llamada el núcleo anterior del tálamo. El tálamo, considerada la estación de relevo central del cerebro, tiene fuertes conexiones con otras partes del cerebro implicadas en la generación y propagación de las crisis epilépticas.

Un estudio reciente, llamado SANTE, ha probado la terapia en un grupo de pacientes con epilepsia resistente a medicamentos. En el ensayo, tras dos años de la estimulación, las crisis, incluidas las más graves, se redujeron en un promedio de 56%. Además, aproximadamente el 13% de los pacientes sometidos al implante estuvieron libres de crisis durante más de seis meses. Después de un año en el estudio, el 74% de los pacientes en el ensayo declararon sentirse satisfechos con los resultados.

Con la disminución de las crisis epilépticas, el paciente experimenta una mejora significativa en su calidad de vida y recobra parte de su autonomía para las actividades de la vida diaria.

lukor.com

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